Area pubblica
Area per il medico

Casi particolari di Emofilia

L'emofilia è nella quasi totalità dei casi una malattia genetica, trasmessa per via ereditaria, presente fin dalla nascita e nella famiglia sono riconosciuti almeno due casi di emofilia. Tuttavia, in alcuni casi, in cui nella famiglia è presente un solo caso di emofilia, è possibile che le alterazioni genetiche responsabili del difetto della coagulazione si instaurino in modo del tutto casuale e la mutazione insorga "de novo" nella madre che risulta portatrice (emofilia sporadica).
Esiste anche una forma acquisita di emofilia che insorge nel corso della vita in persone senza anomalie nei geni che codificano, per i fattori della coagulazione, per ragioni diverse e legate alla formazione di anticorpi che inibiscono l'attività dei fattori della coagulazione stessi.

Casi particolari di emofilia

Emofilia congenita sporadica
In questi casi, la malattia è presente fin dalla nascita, ma non è presente una storia familiare nota, in quanto la mutazione insorge "de novo" nella madre che risulta portatrice (30% dei casi di emofilia)

Emofilia acquisita
Raramente, l'emofilia può insorgere in età adulta, soprattutto tra i 20 e i 30 anni o dopo i 50 anni, a causa della formazione di autoanticorpi diretti contro un fattore della coagulazione (soprattutto contro il fattore VIII). In questi casi, il fattore della coagulazione coinvolto è di per sé funzionante e prodotto in quantità adeguata, ma viene inattivato dagli autoanticorpi portando allo sviluppo di un difetto della coagulazione di natura autoimmunitaria.

vedi anche
Medicina Narrativa
Consulta le storie di malattie del progetto "Viverla tutta"
vedi anche
Che cos'è l'emofilia?
Scopri diffusione, caratteristiche e trattamento dell’emofilia
Infoemofilia su Facebook
Scopri la nuova pagina dedicata all'emofilia
E4you
Infoemofilia per te; accedi ai contenuti in linea con il tuo profilo
seleziona le icone e clicca il pulsante "scopri""avanti"
seleziona il sesso
donna
uomo
avanti
seleziona la fascia di eta'
infante
(0 - 36 mesi)
bambino
(3 - 11 anni)
adolescente
(12 - 19 anni)
adulto
avanti
indietro
seleziona tipo
emofilia tipo a
emofilia tipo b
avanti
indietro
seleziona intensita'
grave
moderata
lieve
indietro
scopri