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Cos'è l'emofilia

L'emofilia è una malattia del sangue dovuta alla carenza di uno dei Fattori della coagulazione (FVIII nel caso dell'emofilia A, FIX nel caso dell'emofilia B) a causa di un difetto a livello del gene. La riduzione di uno dei Fattori della coagulazione circolante causa una ridotta capacità di arrestare il sanguinamento con conseguente aumento del rischio emorragico sia in seguito a ferite o traumi sia spontaneamente. La malattia è presente fin dalla nascita e si manifesta entro i primi anni di vita; più è grave la malattia più è facile che si manifesti precocemente, di solito quando il bambino inizia a muoversi in maniera autonoma. L'emofilia è una malattia "diaginica" ovvero una malattia la cui trasmissione è legata al cromosoma X, quindi in genere solo i maschi sono malati, mentre le femmine possono essere "portatrici sane" (possiedono il gene difettoso e possono trasmetterlo ai figli, ma in genere presentano difetti sintomatici della coagulazione in prima persona).

La diffusione dell'emofilia nel mondo

L'emofilia è considerata una malattia rara perché interessa circa una persona ogni diecimila, ma il suo impatto sulla vita dei pazienti e sui sistemi sanitari è tutt'altro che trascurabile. Secondo i dati dell'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), ogni anno, nel mondo nascono circa 10 mila bambini emofilici, mentre gli ammalati complessivi sono circa 400 mila. Esistono due forme principali di emofilia, la A e la B, che si differenziano per lo specifico fattore della coagulazione alterato. Nell'emofilia A (la variante più diffusa, corrispondente a circa l'80% dei casi), il difetto genetico determina una riduzione parziale o totale dell'attività del Fattore VIII della coagulazione, mentre nell'emofilia B è coinvolto il Fattore IX della coagulazione.

Una malattia dalle nobili origini

L'emofilia è una malattia nota da secoli, ma ha iniziato a essere "famosa" soltanto nella seconda metà dell'Ottocento, quando la Regina Vittoria, sovrana inglese portatrice sana della malattia, ha inconsapevolmente diffuso il gene del Fattore di coagulazione difettoso tra i regnanti europei, spesso imparentati tra loro per ragioni economico-politiche e di lignaggio.

All'epoca, la malattia era molto temuta poiché, in mancanza di terapie adeguate, le persone che ne soffrivano erano esposte a un elevato rischio di emorragie e complicanze invalidanti, soprattutto a livello delle articolazioni, nonché a un'aumentata mortalità. Oggi, fortunatamente, non è più così: grazie a trattamenti adeguati è possibile tenere efficacemente sotto controllo i diversi aspetti della malattia e assicurare ai pazienti una buona qualità di vita.

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