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Diagnosi prenatale

Copie a rischio noto 

Le tecnologie diagnostiche disponibili permettono alle coppie a rischio (ossia con nota presenza di un cromosoma X difettoso in uno dei due partner) di conoscere in fasi relativamente precoci della gravidanza (I/II trimestre) se il feto è affetto da emofilia. Grazie a tecniche di biologia molecolare, è possibile effettuare la diagnosi prenatale direttamente sul DNA fetale e stabilire il sesso e il corredo cromosomico del nascituro per escludere la presenza di eventuali anomalie cromosomiche. Nel caso di un feto di sesso maschile si può, quindi, procedere alla diagnosi molecolare per verificare se il feto ha ricevuto dalla madre il cromosoma X portatore del gene del Fattore VIII o IX mutato o il cromosoma X con il gene sano. Queste indagini possono essere effettuate tramite il prelievo dei villi coriali (villocentesi), tra la 10a e la 12a settimana di gestazione, e del liquido amniotico (amniocentesi), tra la 16a e la 18a settimana di gestazione (Figura 4).

Coppie a rischio non accertato

Se la gravidanza è stata avviata senza aver accertato lo stato di portatrice della donna, l'analisi genetica può essere effettuata nelle prime settimane di gestazione. I risultati sono disponibili in tempi relativamente brevi: a seconda delle metodiche utilizzate, entro 3-15 giorni dal prelievo dei villi coriali o di liquido amniotico è possibile conoscere il sesso del feto; se il feto è maschio, sarà necessaria un'ulteriore breve attesa per avere l'esito dell'indagine molecolare.

Non è possibile richiedere una diagnosi prenatale in fasi avanzate della gravidanza, poiché i tempi di analisi ridotti possono non essere sufficienti per arrivare a una diagnosi certa e accurata.

Da sapere

Nel caso di donne in cui lo stato di portatrice sia stato accertato e geneticamente caratterizzato prima del concepimento sono necessarie 1-2 settimane per completare i test per la diagnosi prenatale e avere il referto, mentre negli altri casi sono in genere necessari tempi più lunghi.

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