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Individuazione dello stato di "portatrice"

Le donne si ammalano raramente di emofilia, ma possono essere portatrici del difetto genetico che la causa e trasmetterlo ai figli, sia maschi sia femmine. Le donne portatrici possono essere portatrici obbligate oppure portatrici probabili.

Chi sono le donne "portatrici sane"

Portatrice obbligata:

  • Figlia di un paziente emofilico
  • Madre di più figli emofilici (tranne se gemelli omozigoti, nati cioè dalla stessa cellula uovo)
  • Madre di un figlio emofilico e di una figlia portatrice
  • Madre di un figlio emofilico e con un parente affetto da emofilia nella linea materna

Portatrice probabile:

  • Madre di un figlio emofilico senza altri familiari affetti da emofilia
  • Donna che, pur non avendo figli affetti, ha un parente emofilico nella linea materna

A chi rivolgersi per i test genetici specifici

Per riconoscere lo stato di portatrice sana è indispensabile rivolgersi a centri specializzati nella diagnosi genetica e molecolare dell'emofilia, ossia ai Centri AICE (Associazione Italiana Centri Emofilia) o a strutture che lavorano in associazione con questi ultimi, dove è possibile richiedere una consulenza genetica. Grazie all'analisi del DNA del cromosoma X è possibile verificare se i geni dei Fattori della coagulazione presentano l'alterazione (mutazione) responsabile della malattia.

Da sapere

Per una donna che proviene da una famiglia con una storia di emofilia (parenti in vita o antenati) la diagnosi dello stato di portatrice consente di sapere se esiste la possibilità di trasmettere il gene malato ai propri figli ed è uno step necessario per poter accedere a una eventuale diagnosi prenatale. Idealmente, la diagnosi di portatrice dovrebbe essere effettuata all'inizio dell'età fertile (10-14 anni) e comunque sempre prima di intraprendere una gravidanza. Oltre alla consulenza genetica, la donna portatrice può trovare presso i Centri AICE un adeguato supporto ematologico, ostetrico e psicologico per affrontare la gravidanza nel migliore dei modi e conoscere i mezzi a disposizione per effettuare la diagnosi prenatale. L'individuazione dello stato di portatrice è più facile se si conosce la mutazione causativa della malattia presente nei membri affetti della famiglia.

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