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La comparsa dell'emofilia

Le modalità e la precocità della comparsa dell'emofilia dipendono dal tipo di emofilia, A o B, e dalla gravità (correlata al livello di attività residua del fattore coinvolto).

L'emofilia A grave si riconosce fin dalla più tenera età: il bambino, in questi casi, può sviluppare ematomi già nei primi mesi di vita, quando viene sollevato o sorretto dai genitori, oppure quando comincia a gattonare o a camminare. Forme più lievi possono manifestarsi in fasi successive dell'infanzia quando il bambino inizia a essere più attivo e indipendente. In genere, la diagnosi di emofilia A grave viene posta nelle forme sporadiche entro il primo anno d'età, mentre per le forme moderate o lievi può essere posticipata anche di diversi anni (in genere tra 4 e 14 anni). Nelle famiglie con familiarità nota, invece, la diagnosi viene posta in epoca neonatale, indipendentemente dalla gravità.

L'andamento è analogo per l'emofilia B, ma con tempi più dilatati. In questo caso, l'età media alla diagnosi delle forme gravi è un anno e mezzo, mentre per le forme moderate e lievi si può arrivare rispettivamente a 8 e 20 anni.

Attenzione ai gonfiori articolari

Un sintomo dell'emofilia cui i genitori devono prestare molta attenzione è la comparsa di gonfiore o ridotta mobilità di un'articolazione di un braccio o di una gamba: alla base di queste manifestazioni potrebbe esserci un emartro. I bambini emofilici imparano presto a riconoscere il fenomeno e, in molti casi, tendono a nasconderlo. I genitori devono far verificare subito al medico la situazione articolare; il medico darà tutte le indicazioni necessarie per gestire l'evento emorragico, in modo da risolvere rapidamente il problema e ridurre il rischio di danni articolari e muscolari a lungo termine.

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