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cos'è l'emofilia

Casi particolari di Emofilia

L'emofilia è nella quasi totalità dei casi una malattia genetica, trasmessa per via ereditaria, presente fin dalla nascita e nella famiglia sono riconosciuti almeno due casi di emofilia. Tuttavia, in alcuni casi, in cui nella famiglia è presente un solo caso di emofilia, è possibile che le alterazioni genetiche responsabili del difetto della coagulazione si instaurino in modo del tutto casuale e la mutazione insorga "de novo" nella madre che risulta portatrice (emofilia sporadica).
Esiste anche una forma acquisita di emofilia che insorge nel corso della vita in persone senza anomalie nei geni che codificano, per i fattori della coagulazione, per ragioni diverse e legate alla formazione di anticorpi che inibiscono l'attività dei fattori della coagulazione stessi.

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Emofilia congenita sporadica
In questi casi, la malattia è presente fin dalla nascita, ma non è presente una storia familiare nota, in quanto la mutazione insorge "de novo" nella madre che risulta portatrice (30% dei casi di emofilia)

Emofilia acquisita
Raramente, l'emofilia può insorgere in età adulta, soprattutto tra i 20 e i 30 anni o dopo i 50 anni, a causa della formazione di autoanticorpi diretti contro un fattore della coagulazione (soprattutto contro il fattore VIII). In questi casi, il fattore della coagulazione coinvolto è di per sé funzionante e prodotto in quantità adeguata, ma viene inattivato dagli autoanticorpi portando allo sviluppo di un difetto della coagulazione di natura autoimmunitaria.

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