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cos'è l'emofilia

Diagnosi di laboratorio

Il primo aspetto da considerare per arrivare alla diagnosi di emofilia è la storia clinica personale e familiare del paziente. In occasione della prima visita, il medico valuta le manifestazioni (sintomi e segni) che hanno indotto a sospettare la presenza dell'emofilia e raccoglie informazioni relative a eventuali episodi analoghi precedenti, esamina la possibile esistenza di una familiarità (presenza di difetti della coagulazione in consanguinei) e di altre malattie e i relativi trattamenti in corso. In genere, le informazioni raccolte in questa fase sono sufficienti per permettere al medico di porre un sospetto diagnostico, ma per fare una diagnosi di certezza e identificare il tipo di emofilia (A o B) e la gravità (lieve, moderata, grave) è indispensabile eseguire anche alcune indagini di laboratorio su un campione di plasma ottenuto tramite un prelievo di sangue.

Per una valutazione accurata

Per emettere la diagnosi di emofilia è sufficiente un prelievo di sangue, ma i test di laboratorio successivi e la loro interpretazione richiedono accuratezza ed esperienza da parte del personale del laboratorio che deve valutare i parametri della coagulazione e tutte le variabili in gioco. Per questa ragione, è importante effettuare tutti gli esami prescritti presso strutture specializzate nella diagnosi e nel trattamento dell'emofilia. Inoltre, dal momento che, in genere, queste valutazioni dovranno essere ripetute più volte, è consigliabile far riferimento sempre allo stesso Centro (idealmente il più vicino a casa) per facilitare il confronto tra valori ottenuti in esami successivi e ottenere una definizione ottimale del trattamento.

Emo Boot