Top
dubbi e consigli

F.A.Q.

Di seguito i quesiti più frequenti sul tema "emofilia". Clicca sulle singole domande per visualizzare le risposte.

Il fratello di mio marito è emofilico: qual è la probabilità che i nostri figli lo siano?

Se il potenziale padre non è affetto da emofilia significa che i suoi geni per i fattori VIII e IX della coagulazione sono normali e non corre, quindi, nessun rischio di generare figli emofilici, né di generare figlie portatrici, anche se ha un fratello emofilico.

PP-GIP-ITA-0277

Mio marito è emofilico: qual è la probabilità che i nostri figli lo siano?

Un paziente emofilico darà alla luce figli maschi sani e figlie femmine portatrici di emofilia (portatrici obbligate).

PP-GIP-ITA-0277

Quali test devo effettuare per sapere se sono portatrice sana?

Per sapere se si è portatrici sane è necessario sottoporsi a un test genetico in grado di individuare la presenza del gene difettoso. Questo test andrebbe sempre effettuato prima di intraprendere una gravidanza se ci sono stati casi di emofilia grave tra i parenti di primo grado (padre, fratelli) o in linea diretta (nonni, bisnonni ecc.).
Nota Bene: per individuare la condizione di portatrice in caso di familiarità positiva è utile conoscere la mutazione genetica che nella famiglia causa il difetto coagulativo.

PP-GIP-ITA-0277

Si può diventare emofilici anche da adulti?

Le due principali forme di emofilia esistenti, A e B, sono malattie genetiche, quindi presenti fin dalla nascita, anche se talvolta le varianti più lievi possono essere diagnosticate tardivamente, durante l'adolescenza o in età adulta. Esiste, tuttavia, anche una rara emofilia di tipo non genetico che può insorgere in un qualunque momento della vita (emofilia acquisita): in questo caso a causarla è un disordine autoimmunitario che porta alla produzione di autoanticorpi che impediscono ai fattori della coagulazione, più frequentemente il fattore VIII, di funzionare correttamente.

PP-GIP-ITA-0277

I trattamenti disponibili sono sufficienti a controllare la malattia?

Sì. Si consiglia di rivolgersi al medico del Centro Emofilia per avere maggiori informazioni.

PP-GIP-ITA-0277

Con quale frequenza e in che modo va assunta la terapia?

I dosaggi, i tempi e la frequenza del trattamento dipendono dalla gravità dell'emofilia presente e da altri parametri che il medico del centro emofilia valuta per assegnare a ciascun paziente il prodotto e il trattamento più idoneo.

PP-GIP-ITA-0277

Ci sono farmaci per la cura di altre malattie controindicati o pericolosi in caso di emofilia?

Per evitare inconvenienti è sempre bene consultarsi con il medico afferente al Centro Emofilia prima di assumere dei farmaci o degli integratori. In generale comunque sono sconsigliati gli antiinfiammatori non steroidei perché interferiscono con la funzione delle piastrine aumentando il rischio emorragico già presente nell'emofilia.

PP-GIP-ITA-0277

L'emofilia riduce l'aspettativa di vita?

Oggi l'aspettativa di vita di una persona emofilica è paragonabile a quella di soggetti sani.

PP-GIP-ITA-0277

Come posso rendere la casa più sicura per un bambino emofilico?

Soprattutto nei primi anni di vita, un bambino emofilico deve essere tutelato da traumi accidentali. In pratica è necessario mettere in atto le precauzioni idonee per tutelare tutti i bambini:

  • prevenire cadute dal seggiolone o dal lettino con dispositivi di sicurezza idonei;
  • non perdere di vista il bambino quando si trova in situazioni potenzialmente a rischio (bagnetto, fasciatoio, letto dei genitori, divano ecc.);
  • eliminare tappeti e oggetti/fili dai pavimenti;
  • cercare di lasciare uno spazio sufficientemente ampio libero da mobili, piante o altri arredi per facilitare i movimenti del bambino;
  • coprire angoli e spigoli ad altezza bambino con protezioni morbide;
  • prestare particolare attenzione ai gesti del bambino quando si trova in cucina o in garage;
  • riporre oggetti che possono procurare ferite (coltelli, forbici, pinzette, cacciaviti ecc.) in luoghi inaccessibili al bambino;
  • verificare l'idoneità dei giochi acquistati/avuti in regalo;
  • solo in alcuni casi di particolare vivacità, può essere utile fare indossare al bimbo protezioni per ginocchia e gomiti e un casco protettivo quando gioca, cammina o corre, anche in casa.
  • limitare l'accesso a eventuali scale interne dell'appartamento
  • abituarlo all'uso del casco per la pratica della bici, del pattinaggio o dello skateboard

PP-GIP-ITA-0277

Il bambino emofilico deve essere informato della propria malattia?

Conoscere i rischi a cui si è esposti è fondamentale per poterli evitare. Spiegare al bambino, soprattutto quando è in età scolare, le caratteristiche della malattia di cui soffre, utilizzando un linguaggio semplice e trasmettendo concetti che possano essere facilmente interiorizzati in relazione all'età, è il modo migliore per minimizzare il rischio di ferite e inconvenienti e rendere il bambino più sicuro e autonomo. I genitori non devono assumere un atteggiamento iperprotettivo né far sentire il bambino diverso dai coetanei, ma fargli capire l'importanza di evitare comportamenti e situazioni potenzialmente pericolosi. E' comunque fondamentale farsi supportare in questo percorso dai medici e dalle altre figure professionali afferenti al Centro Emofilia.

PP-GIP-ITA-0277

A chi è bene segnalare che il bambino è emofilico?

Per la sicurezza del bambino è importante che i genitori informino della presenza della malattia e di come affrontare eventuali problemi tutte le persone che devono prendersi cura del bambino per diverse ragioni o trascorrere del tempo con lui (insegnanti, baby sitter, infermieri, assistenti sociali, animatori per l'infanzia, genitori di amici/compagni di classe ecc.).

PP-GIP-ITA-0277

Chi soffre di emofilia può praticare sport?

Lo sport è fondamentale per una crescita corretta e non è controindicato a chi soffre di emofilia, ma va scelto con criterio e praticato con le dovute precauzioni. La fisioterapia, l'attività fisica in generale e lo sport sono elementi fondamentali per migliorare la qualità della vita e la condizione fisica, per aumentare la forza e la resistenza, per ridurre il rischio di danni muscolo scheletrici e per prevenire l'atropatia emofilica. Nelle forme gravi ormai la profilassi ben eseguita secondo lo schema prescritto dal medico specialista del centro emofilia consente la pratica di moltissimi sport. Nelle forme moderate e lievi la pratica dello sport dovrà essere attentamente valutata e concordata con il medico del centro.  E' fondamentale discutere con il medico afferente al Centro Emofilia per valutare le opzioni migliori.

PP-GIP-ITA-0277

Le cure odontoiatriche espongono a rischi particolari?

Interventi odontoiatrici invasivi come devitalizzazioni, estrazioni, cura di carie profonde, incisioni di ascessi e impianti dentali espongono chi soffre di emofilia a un rischio emorragico. Per ridurre la necessità di doverli effettuare è essenziale prestare una particolare attenzione all'igiene orale fin dai primi anni di vita e sottoporsi regolarmente a controlli dal dentista. Quando è necessario un intervento impegnativo è indispensabile discuterne con il medico afferente al Centro Emofilia che valuterà e prescriverà il trattamento più idoneo da valutare caso per caso e che potrà eventualmente indicare un odontoiatra di riferimento.

PP-GIP-ITA-0277

Le vaccinazioni possono essere effettuate?

Sì. Il bambino emofilico deve ricevere tutte le vaccinazioni previste dal calendario vaccinale. Il momento e le modalità di esecuzione delle vaccinazioni devono essere concordate con il medico afferente al Centro Emofilia.

PP-GIP-ITA-0277

Quali accorgimenti adottare in occasione di un viaggio?

Quando ci si allontana da casa per un viaggio di lavoro o una vacanza, specie se all'estero, è fondamentale la programmazione, bisogna farlo presente al medico referente del Centro Emofilia che vi potrà dare le indicazioni del caso. Se si viaggia in aereo, è consigliabile portare con sé una dichiarazione del medico con l'indicazione della condizione di emofilia e la specificazione dei medicinali prescritti per la terapia e dei relativi dosaggi. Questa dichiarazione andrebbe conservata in più copie.

PP-GIP-ITA-0277

L'eccedenza ponderale comporta problemi ai pazienti affetti da emofilia?

E' ormai noto che l'eccedenza ponderale è assolutamente da evitare nel paziente con emofilia, in quanto comporta maggior danno articolare, soprattutto a caviglie e ginocchia, e un incremento di condizioni di rischio cardiovascolare come l'ipertensione (pressione del sangue più alta dei valori normali) e problematiche cardiache. L'ipertensione, inoltre, incrementa il rischio di emorragie cerebrali. E' dunque estremamente importante che i pazienti con emofilia mantengano il proprio peso corporeo entro i limiti della norma.

PP-GIP-ITA 0571

Il dolore è inevitabile per i pazienti con emofilia?

La qualità della vita del soggetto con emofilia può essere compromessa da dolore subacuto e cronico che può essere controllato con diversi tipi di intervento. E' molto importante parlarne con il proprio medico del Centro Emofilia che potrà applicare diverse strategie di intervento che mirano a ridurre o eliminare il sintomo dolore. E' importante però descrivere al medico con la massima precisione possibile i momenti di comparsa del dolore, la localizzazione, la durata, le attività che lo scatenano ed eventuali rimedi comunemente utilizzati. L'assunzione cronica di analgesici senza gestione medica può comportare conseguenze anche gravi, come un'alterazione della funzionalità dei reni e conseguente aumento della pressione del sangue.

PP-GIP-ITA 0571

Perché sono importanti le analisi di farmacocinetica?

Lo studio della farmacocinetica è la valutazione di come un certo tipo di concentrato di fattore VIII o di Fattore IX si comporta dopo essere stato infuso in un paziente. Ogni soggetto ha una propria modalità di reagire ai concentrati, e ne consegue che la stessa dose dello stesso concentrato può ottenere diversi livelli post infusione in altrettanti pazienti, e che il livello del fattore infuso scenderà ai livelli minimi (quelli pre-infusione) dopo un numero di ore talvolta molto diverso da soggetto a soggetto. Lo studio della farmacocinetica, anche se molto impegnativo per i pazienti, i centri e i laboratori, in quanto richiede spesso molti prelievi eseguiti in altrettanti giorni, è il modo migliore per ottenere il massimo della protezione dalla profilassi.

PP-GIP-ITA 0571

Scopri anche le Situazioni di dialogo con la psicologa.

Bottom

PP-GIP-ITA-1350

Emo Boot